Ett spädbarn i USA har som första patient i världen fått en helt personlig genterapi med hjälp av ny teknik. KJ Muldoon föddes med en ovanlig och allvarlig genetisk sjukdom. Forskarna lyckades hitta en av 20 000 gener – och sedan laga den.
KJ var bara 2 dagar gammal när en läkare på sjukhuset vid University of Pennsylvania märkte att något var fel. Även om barnet verkade friskt vid födseln hade han blivit ovanligt slö, åt inte och kämpade för att hålla febern. KJ diagnostiserades med CPS1-brist, en sällsynt rubbning i ureacykeln1).
Läkarna berättade för KJ:s föräldrar att deras son var mycket sjuk, men att den bästa platsen för honom var precis bredvid på Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).
KJ placerades på dialys för att filtrera bort ammoniaken ur blodet och stabilisera hans tillstånd medan läkarna övervägde långsiktig behandling. På den tiden var den enda livräddande behandlingen för CPS1-brist en levertransplantation, vilket är sällsynt och ofta bättre lämpat för barn som är äldre, större och vid bättre hälsa.
Innan KJ ens var född hade ett team av forskare vid CHOP och University of Pennsylvania börjat forska om hur man kan använda genredigering för att skapa skräddarsydda behandlingar för sjukdomar som CPS1-brist.
Den 25 februari 2025 blev KJ den första patienten någonsin att få ett personligt genredigerinat läkemedel för CPS1-brist. Läkemedlet levererades genom en infusion och strömmade in i blodomloppet och till levern. KJ fick ytterligare två infusioner. Han kunde bearbeta proteinet i sin kost, vilket förbättrade tillväxten och utvecklingen. Han har blivit mer aktiv, lekfull och engagerad i sin familj.
Även om det fortfarande finns många okända faktorer för KJ, är läkarna hoppfulla om att den personliga genredigeringen har fungerat. KJ:s familj ser fram emot den dag då KJ kan komma hem och göra sin familj på sex personer komplett.
Children’s Hospital of Philadelphia: The Future of Personalized Medicine is Here: KJ’s Story.
KJ var bara 2 dagar gammal när en läkare på sjukhuset vid University of Pennsylvania märkte att något var fel. Även om barnet verkade friskt vid födseln hade han blivit ovanligt slö, åt inte och kämpade för att hålla febern. KJ diagnostiserades med CPS1-brist, en sällsynt rubbning i ureacykeln1).
Läkarna berättade för KJ:s föräldrar att deras son var mycket sjuk, men att den bästa platsen för honom var precis bredvid på Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).
KJ placerades på dialys för att filtrera bort ammoniaken ur blodet och stabilisera hans tillstånd medan läkarna övervägde långsiktig behandling. På den tiden var den enda livräddande behandlingen för CPS1-brist en levertransplantation, vilket är sällsynt och ofta bättre lämpat för barn som är äldre, större och vid bättre hälsa.
Innan KJ ens var född hade ett team av forskare vid CHOP och University of Pennsylvania börjat forska om hur man kan använda genredigering för att skapa skräddarsydda behandlingar för sjukdomar som CPS1-brist.
Den 25 februari 2025 blev KJ den första patienten någonsin att få ett personligt genredigerinat läkemedel för CPS1-brist. Läkemedlet levererades genom en infusion och strömmade in i blodomloppet och till levern. KJ fick ytterligare två infusioner. Han kunde bearbeta proteinet i sin kost, vilket förbättrade tillväxten och utvecklingen. Han har blivit mer aktiv, lekfull och engagerad i sin familj.
Även om det fortfarande finns många okända faktorer för KJ, är läkarna hoppfulla om att den personliga genredigeringen har fungerat. KJ:s familj ser fram emot den dag då KJ kan komma hem och göra sin familj på sex personer komplett.
Children’s Hospital of Philadelphia: The Future of Personalized Medicine is Here: KJ’s Story.
1) Ureacykeln är den process i kroppen som omvandlar skadlig fri ammoniak (NH3) till urea som sedan kan lämna kroppen via urinen. Det är en del av kvävemetabolismen där aminosyrorna som är proteinernas beståndsdelar bryts ner. Ureacykeln sker till största del i levern hos människor.
Rubbningar i ureaomsättningen är genetiska tillstånd som orsakas av brist på specifika enzymer och leder till en toxisk ansamling av ammoniak i kroppen. Om den inte kontrolleras kan den giftiga ansamlingen vara dödlig.
Rubbningar i ureaomsättningen är genetiska tillstånd som orsakas av brist på specifika enzymer och leder till en toxisk ansamling av ammoniak i kroppen. Om den inte kontrolleras kan den giftiga ansamlingen vara dödlig.
